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2016年2月23日上海遺傳學(xué)界傳來喜訊，遺傳學(xué)會(huì)遺傳與分子診斷專業(yè)委員會(huì)正式成立！ 這是國內(nèi)首家分子診斷專業(yè)性學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)。在盛大的成立儀式上，多名專家紛紛致辭，向?qū)Ｎ瘯?huì)的成立表示祝賀。上海市遺傳學(xué)會(huì)理事長盧大儒教授、秘書長王久存教授等遺傳學(xué)會(huì)領(lǐng)導(dǎo)及遺傳與分子診斷專委會(huì)委員、會(huì)員等80多名專家出席了本次會(huì)議。會(huì)上，盧大儒理事長宣讀了上海市遺傳學(xué)會(huì)常務(wù)理事會(huì)決議及遺傳與分子診斷專業(yè)委員會(huì)顧問、委員名單。

遺傳與分子診斷專業(yè)委員會(huì)定位

上海市遺傳學(xué)會(huì)遺傳與分子診斷專委會(huì)，旨在聯(lián)合基礎(chǔ)研究、臨床應(yīng)用、實(shí)驗(yàn)室管理各領(lǐng)域的專業(yè)人士，在技術(shù)探索、人才培養(yǎng)、政策法規(guī)、學(xué)術(shù)交流等諸多方面，持續(xù)推進(jìn)遺傳學(xué)技術(shù)及分子診斷的發(fā)展與臨床應(yīng)用，協(xié)助創(chuàng)造上海地區(qū)良好科研與轉(zhuǎn)化氛圍，提升本地區(qū)在全國乃至國際分子診斷研究與臨床應(yīng)用領(lǐng)域的整體學(xué)術(shù)地位。

成立背景

近年來，隨著生物、信息與材料技術(shù)的飛速發(fā)展，伴隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的熱潮，特別是高通量測序技術(shù)的迅猛發(fā)展，測序成本的持續(xù)下降，遺傳學(xué)及分子診斷技術(shù)已經(jīng)成為當(dāng)今醫(yī)學(xué)科學(xué)研究和臨床診斷中發(fā)展最活躍、更新最迅速的領(lǐng)域之一。其臨床應(yīng)用涵蓋了遺傳性疾病、腫瘤、微生物感染、產(chǎn)前診斷、代謝性疾病等諸多領(lǐng)域。有理由相信在可以預(yù)見的未來，分子診斷及其相關(guān)技術(shù)將形成醫(yī)療技術(shù)革命的又一次浪潮，突破傳統(tǒng)醫(yī)療模式的窠臼，徹底改變既有的疾病診療的思維模式，在疾病的預(yù)防、診斷、治療等方面起到重要作用，真正實(shí)現(xiàn)個(gè)體化的醫(yī)療模式。

成立的意義

分子診斷已經(jīng)滲透于傳染病、病理、腫瘤、藥物治療等各個(gè)領(lǐng)域，與檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)、病理學(xué)、腫瘤學(xué)等有交叉但又有自身技術(shù)和發(fā)展特點(diǎn)。分子診斷已成為一門獨(dú)立的新的學(xué)科，即分子診斷學(xué)。分子診斷前沿理論的不斷突破，新技術(shù)的快速升級(jí)，應(yīng)用領(lǐng)域的不斷拓展，讓人眼花繚亂，無所適從。建立適當(dāng)?shù)那�道，適當(dāng)?shù)膶W(xué)術(shù)交流平臺(tái)可促進(jìn)前沿成果的科學(xué)轉(zhuǎn)化，保證分子診斷技術(shù)在臨床上合理應(yīng)用，降低風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)規(guī)范市場運(yùn)行，彌補(bǔ)政策法規(guī)的嚴(yán)重缺位現(xiàn)象。遺傳與分子診斷專業(yè)委員會(huì)就是這樣的渠道，這樣的交流平臺(tái)。

成立遺傳與分子診斷專委會(huì)將會(huì)大大推動(dòng)遺傳與分子診斷技術(shù)在臨床應(yīng)用的廣度和深度，使得分子診斷在對(duì)疾病的早期診斷、療效監(jiān)測及預(yù)后評(píng)估等方面發(fā)揮越來越重要的作用，極大地推動(dòng)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，為上海醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，醫(yī)療模式的重大轉(zhuǎn)變貢獻(xiàn)力量，為遺傳學(xué)會(huì)向臨床縱深發(fā)展做出貢獻(xiàn)。

在會(huì)上潘柏申教授、童建華教授、周曉燕教授、孫奮勇教授、婁加陶教授分別做了精彩的專題報(bào)告。

其中，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院潘柏申教授報(bào)告內(nèi)容為“醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室自建檢測方法的現(xiàn)狀和展望”。LDT是指醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室自行的研發(fā)、驗(yàn)證和使用的檢測方法。在美國，LDT有著明確的監(jiān)管措施，并且與醫(yī)保有關(guān)聯(lián)；在歐洲和日本，LDT沒有明確的監(jiān)管措施，以醫(yī)保關(guān)系不大。而在我們國家卻缺乏這一制度。潘教授談到新項(xiàng)目、新技術(shù)一定是從LDT開始，LDT才是符合醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)發(fā)展規(guī)律。如果一開始就采取最嚴(yán)格的監(jiān)管方式，將會(huì)扼殺創(chuàng)新，阻礙新技術(shù)的推廣應(yīng)用。他還建議以開展試點(diǎn)單位的形式來逐步放開LDT模式。

而復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院周曉燕教授報(bào)告題目為“分子病理在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療中的地位”，分子病理的發(fā)展越來越快，臨床的需求也越來越多。在精準(zhǔn)醫(yī)療項(xiàng)目中腫瘤的精準(zhǔn)醫(yī)療首當(dāng)其沖的。而大部分疾病的引發(fā)是因?yàn)榛�因的作用�；�因異常與臨床的相關(guān)性：風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、分子風(fēng)行、靶向化療和療效預(yù)測、預(yù)后。全面獲取基因信息可以為：單基因檢測、高通量基因檢測。周教授大膽預(yù)測：未來的基因檢測可能是以高通量測序?yàn)橹�，多種基因檢測相輔相成的檢測行業(yè)。